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谷氨酸脫羧酶抗體ELISA檢測(cè)試劑盒有助于“僵人綜合征（SPS）"、“小腦性共濟(jì)失調(diào)"、“自身免疫性癲癇"等疾病的診斷

抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙

谷氨酸脫羧酶（CAD）是一種在神經(jīng)元和分泌胰島素的胰腺β細(xì)胞中表達(dá)的胞內(nèi)酶，其生理功能是將“谷氨酸"中的羧基進(jìn)行脫羧，使之生成γ-氨基丁酸，在這一過程中，谷氨酸脫羧酶可能暴露在細(xì)胞外空間，并被免疫系統(tǒng)識(shí)別為異物，從而產(chǎn)生特異性抗體。這種抗體會(huì)導(dǎo)致多種疾病，統(tǒng)一被稱為“抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙（GAD-SD）"。

常見的抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙有“僵人綜合征（SPS）"、“小腦性共濟(jì)失調(diào)"、“邊緣性腦炎"和“自身免疫性癲癇"等疾病。相對(duì)“小腦性共濟(jì)失調(diào)"等疾病而言，“僵人綜合征（SPS）"是一種罕見病，發(fā)病率約為1～2/100萬，多見于20~50歲間中青年，以女性居多。

僵人綜合征癥狀：

“僵人綜合征"的主要特征是軀干和近肢肌肉的漸進(jìn)性僵硬，這種癥狀是受累的肌肉群不受人的意志控制，在激動(dòng)劑和拮抗劑同時(shí)作用下產(chǎn)生的痙攣。“僵人綜合征"對(duì)于情緒應(yīng)激、噪音、光線、意外觸碰等刺激高度敏感，相關(guān)刺激會(huì)誘發(fā)肌強(qiáng)直痙攣發(fā)作，往往如木頭人般跌倒后持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十分鐘不能動(dòng)彈，且伴有劇痛，令患者十分痛苦。

但這種“木頭人"癥狀并沒有特異性，且疾病早期也較少有此癥狀，容易被誤診為破傷風(fēng)、先天性肌強(qiáng)直、多發(fā)性硬化、家族性多度驚嚇癥。同時(shí)，因?yàn)?/span>“僵人綜合征"發(fā)作時(shí)有“身體僵硬遲緩、無法動(dòng)彈"癥狀，也容易與“漸凍癥"混淆。實(shí)際“漸凍癥"屬于神經(jīng)系統(tǒng)的病變，不在抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙的范疇，且具有不可逆和預(yù)后差等特點(diǎn)，而僵人綜合征屬于免疫系統(tǒng)疾病，可以通過系統(tǒng)規(guī)范的治療緩解臨床癥狀，維持患者的生存質(zhì)量。

“僵人綜合征（SPS）"的臨床異質(zhì)性是漏診、誤診的重要因素，過度依賴抗谷氨酸脫羧酶抗體診斷易延誤治療，而“僵人綜合征"患者預(yù)后好壞與早期診斷、及時(shí)治療密切相關(guān)，因此，了解和研究SPS的特征，對(duì)該病的早診斷早治療，改善患者預(yù)后是必要的。

僵人綜合征診斷：

“僵人綜合征（SPS）"的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血清免疫抗體聯(lián)合影像學(xué)及肌電生理檢查。在肌電圖上，靜息狀態(tài)下可見持續(xù)性運(yùn)動(dòng)單位活動(dòng)、血清谷氨酸脫羧酶抗體陽性、安定類藥物對(duì)肌肉痙攣可獲得有效回饋、并排除其他神經(jīng)疾病引起的肌肉僵硬、強(qiáng)直。血清免疫抗體除檢測(cè)“抗谷氨酸脫羧酶抗體"，還應(yīng)當(dāng)檢測(cè)免疫球蛋白、肌酶相關(guān)指標(biāo)，并排查甲狀腺功能、胰島功能、肝臟功能等相關(guān)指標(biāo)。這是因?yàn)?/span>“僵人綜合征（SPS）"的發(fā)生與多種自身免疫性疾病相關(guān)，以糖尿病、甲狀腺炎和貧血最為常見，并合并其它免疫類疾病或基礎(chǔ)疾病，主動(dòng)排查和綜合的治療，對(duì)緩解癥狀及控制病情發(fā)展有積極意義。

小結(jié)：

“僵人綜合征（SPS）"是否有良好預(yù)后的重點(diǎn)在“早診斷早治療"，但其臨床表現(xiàn)復(fù)雜，發(fā)病的部位多樣，易誤診漏診。診斷主要依臨床癥狀、肌電圖、血清抗谷氨酸脫羧酶抗體及排除其它可以解釋癥狀的神經(jīng)系統(tǒng)疾病?？茲?rùn)達(dá)生物可以為用戶供應(yīng)谷氨酸脫羧酶抗體ELISA檢測(cè)試劑盒，并提供相應(yīng)的技術(shù)支持，我們?cè)诿庖邔W(xué)檢測(cè)領(lǐng)域已深耕多年，并有代理德國(guó)IBL、德國(guó)DRG、德國(guó)NOVATEC和日本IBL等多家診斷品牌，并自有生物實(shí)驗(yàn)室和檢測(cè)團(tuán)隊(duì)，能為用戶提供實(shí)驗(yàn)培訓(xùn)、科研代測(cè)等技術(shù)服務(wù)，歡迎您的垂詢和關(guān)注，我們將提供真誠(chéng)服務(wù)！

參考文獻(xiàn)：

1.僵人綜合征的診斷及治療 季鄭軍，張作慧，李則衡，錢曉鋒 《山東醫(yī)藥》2021年第61卷第36期

2.抗谷氨酸脫羧酶-65抗體相關(guān)神經(jīng)免疫病九例臨床特點(diǎn)分析 張夢(mèng)瑤，賈宇，王慧芳，王玉平 《中華神經(jīng)科雜志》2021年9月第54卷第9期

3.抗谷氨酸脫羧酶65抗體相關(guān)性僵人綜合征并自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合癥Ⅱ型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 朱凌，韓永升，徐銀，薛本春，王訓(xùn)  《中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志》2023年4月 第40卷 第4期

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